广州分站
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“罕见病”又称“孤儿病”，“罕见”的身体体征可能生之俱来，**尾随，从求医、诊断、觅药到抱团自助，每一环节都颇费周折，都可能是生死边缘的历险。社会**与公众的歧视和不公正对待，也是对他们尊严和个**利的挤压，罕见病患者需要身与心的双重救赎。
ALS
渐冻病
肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。早期症状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，*后产生呼吸衰竭。目前全国“渐冻人”有10万-20万人，中年晚期(55-65岁)是高发年龄段，通常从出现症状开始，平均寿命在2至5年。
“冰桶挑战”是一种鼓励，可谁能提供实质帮助？
患者案例：芳茄父亲，59岁，2013年7月起出现症状
芳茄清楚记得几个月前的那天，从医生手中拿到父亲的病情诊断书，自己的手不停颤抖。ALS，世界绝症之*，俗称的“渐冻病”，从那一刻起变成一座泰山压在全家的头顶，随时有可能崩塌。
芳茄父亲59岁，过着和大多数人一样安于平淡的生活。去年7月，他发现右手臂无力，当时以为只是肌肉损伤，不料右手臂渐渐萎缩，体重持续下降了10斤，肌肉时不时感觉到麻痹和颤动，才开始引起重视。在内地小医院没查出什么原因，几经辗转，今年4月经过广州中山一院一个月的住院检查，终于确诊为ALS。病情发展很快，他左手也渐渐萎缩，胳膊就像皮包骨头一样。每当看到父亲支撑家人生活的双手遭受的不幸，芳茄都忍不住掉眼泪。
短短一年，ALS让父亲双手**失去自理能力。确诊后医生开了药，包括力如太、神经生长因子、辅酶Q10、维生素E等等。其中力如太是特别昂贵的药，一盒(28天疗程)约4600元，却也只能延缓萎缩的程度，而无法*愈。此外由于渐冻人对自身能量的消耗特别大，需要通过蛋白粉以及营养饮食来提供能量，普通的*疗一个月便需花费近8000元。随着病情继续恶化，还需要购买专用轮椅、呼吸机。当失去正常的吞咽能力的时候甚至还需要鼻饲，或胃造瘘(是在胃前壁与前腹壁之间建立一个通往体外的通道，胃造瘘特别伤元气)，以解决病人的营养问题。当说话能力消失的时候，则需要通过眼控电脑来和家人进行沟通。长年累月下来，花费的**和精力对病人家属是一场严酷的考验。然而面对这样的一种疾病，庞大的医疗费和护理费却未纳入医保的范围之内，让刚刚毕业在深圳参加工作的芳茄和弟弟难堪重负。
随着病情的加速恶化，父亲从对病情的“无知无畏”到“无奈接受”。他常说：“我怎么就变成一个废人了，这样活着很痛苦，很没意思。”虽说头脑是清醒的，却做不了想做的事情，他感到自己的生命在一点点地流逝。每月近万元的医疗费用正把家里的积蓄一点点耗尽，全家人却也只能默默承受。
近期如火如荼的“冰桶挑战”，让不少人关注到ALS这样一个群体，对芳茄和家人是一种鼓励和关爱。芳茄希望相关机构、专家能够为渐冻人提供更多帮助，让全国20万个家庭早日“解冻”。
LCH
朗格汉斯
组织细胞增多症
一种罕见血液病，是一组原因未明的组织细胞增生性疾患，朗格汉斯细胞(LC)增生是其共同的组织病理学特点，而临床上是一组异质性疾病。发病率估计1/20万～1/200万，病因至今未明，如果不加以*疗将危害到生命。主要发生在婴儿和儿童，也见于成人甚至老人。不少报告提到男性患者居多。
某种程度上说比白血病更麻烦，因为没有成熟的*疗药物和方案
患者案例：阿邱儿子，3个月患病
几个月前，阿邱发现儿子身上不断起“湿疹”，之后进行了活体检验，拿到了儿子“朗格汉斯组织细胞增多症”的诊断书。
这种病到底是什么？阿邱开始查资料，看着“尿崩”、“单骨多骨损害”这样的字眼阿邱晕眩，他把看不懂的词一个个进行搜索，原本晦涩的话慢慢开始看懂了，眼泪也不知不觉掉下来。这种病就像ALS一样是罕见病，甚至连*疗方案都很少见，目前都是“借”用白血病的方案。
现在阿邱上网时绝大部分时间都是在查阅医学资料，儿子吃的每种药他都会查询，这对他来说是一种酷刑，有时候明知有很多可怕的副作用，*终他们还要选择给儿子吃下去。几个月大的孩子不会说话，如果有副作用也无法表达，每次孩子哭时，阿邱和老婆的心就像痉挛一样。孩子做骨髓穿刺，要从背部扎针进去取骨髓化验，大多数孩子会哭得撕心裂肺，他儿子只是哼哼了几声，连医生都夸孩子不怕苦，但阿邱听完这话马上又会落泪。他多希望孩子可以赶紧长大，学会说话，至少可以亲口告诉他。
同样都是血液病，相比之下，白血病有成熟的*疗方案和药物，但朗格汉斯病症都没有，甚至网络上可以搜索到的资料也非常过时，医生多数没有耐心给他们一一解释。
有一天阿邱终于找到了组织———朗格汉斯病症的病友群，“我们一下不孤*了，好像又有了希望”。群里不断在讨论如何*疗，全国甚至国外有哪些好的医院可以*疗、还有很多病友主动打来电话传授经验以及安慰他们。
只不过现在*疗费用还是阿邱夫妇心头的隐患，深圳的儿童医保为他们解决了很大的问题，但是有一些昂贵的药不在医保范围内，却恰恰是*疗的重点。而国内似乎还没有专门为朗格汉斯病症成立的救助组织或者基金会，罕见病的帮助基金也很难申请到，申请到的数目一般只有一两千元，不能解决实际问题。
Acromegaly
肢端肥大症
是下垂体分泌生长素(GH)的细胞出现增生或产生腺瘤所致，因此会分泌过多的GH。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。此病虽不常见，但患者多会伴有软组织、骨骼及内脏的增生肥大，垂体前叶功能亢进，晚期体能衰退，垂体前叶因肿瘤增大压迫，而引起继发性垂体功能低下。
容貌会逐年变丑，手术后复发率较高
患者案例：阿云，25岁
在深圳打工的阿云发现自己得病，源自一次工伤后检查。当时医生神情凝重地建议阿云进一步检查看是否罹患肢端肥大症。这种病病因不明，起病较缓。随着病情发展，阿云常常头痛乏力，多汗，腰酸背痛。在加入国内GH病友QQ群之后，发现也有病友由于视神经受腺瘤压迫引起血液循环障碍，引起视神经萎缩甚至失明。让阿云担忧的是，由于GH分泌异常，病患者常有颅骨面部增宽增长，上颌、前额、眉弓、枕骨粗隆、下颌骨及颧骨突出与增大，牙缝加宽、牙列稀等症状，患者容貌会逐年变丑。25岁的阿云可能要面临长达30余年的缓慢病程。
两个病友群共200多号人里面，阿云只遇到了几位深圳病友，在前往北京求医过程中，阿云发现深圳的病友是相对较多的。目前国内对肢端肥大症更多采取手术*疗，但该病复发率很高，阿云的一位惠州病友，刚做完两次手术，未来一个月还要再做一次手术。“生理心理都需要承受极大的压力，是非常痛苦的事。”阿云感同身受。因为该病未在医保范围，病患者在经济上也承受着很大压力。阿云希望能尽早将该病列入医保，减轻病人的负担。
TuberousSclerosis
结节性硬化症
又称结节性脑硬化、Bourneville病。是缘于外胚层的器官发育异常所致，结节性硬化症*主要的症状，就是全身各个器官都能长出“肿瘤”来，脑部、心脏、肺、骨、肾、肠胃均可受累。目前中国对此并无专门统计研究，但据医学专家估计，发病率(检出率)有逐年增高的趋势。
各个器官都有可能长肿瘤，去香港买救命药物海关能开“绿色通道”吗？
患者案例：袁碧霞女儿，5岁，满月起就出现症状
5年前的一天，刚刚坐完月子的袁碧霞，发现怀里孩子突然左右手臂抽搐不止，把家人们都吓了一大跳。一轮B超、MRI检查之后，诊断结果把全家人都给吓懵———结节性硬化症。
这个诊断意味着什么？得了这个病，基本上一辈子都要和“肿瘤”相伴，各种结节、硬块、错构瘤总是隔三差五地不知从哪个器官突然钻出来。女儿之所以抽搐，正是因为脑部结节侵犯了神经系统。
大哭一场后，袁碧霞启动了艰难的求医过程。5年来，她每年都要带女儿做全身MRI检查，并密切留意皮肤、头部、腋窝、关节、骨头有无肿块结节，“虽然长出的肿瘤都是良性的，但体积增大到一定程度，就会压迫身体器官造成各种不适，一些长在内脏上的肿瘤很危险，随时都可能破裂引发大出血，危及生命”。
袁碧霞搜遍网络，目睹了一大堆悲观资料。一旦被确诊为结节性硬化症，不少病人到了后期会出现肝部、肠胃、肾脏的囊肿和错构瘤，极易诱发大出血，有些患者住院一个月血都没有**止住。“国外有报道，说这种病预后很差，大多数孩子活不过青春期，还有很多患者丧失了生活自理能力。”但令她稍感欣慰的是，她加入的中国结节性硬化症病友QQ群，人数从2009年的65人发展到现在将近1000人，其中有不少症状长期缓解的患者，“有的已经读完大学，有的四五十岁了还好好的”。
**用药是每个患者的必经之路，但令袁碧霞十分苦恼的是，具有特异疗效的一线药物喜保宁，目前中国内地还没有投入生产，每次必须从香港购药，但常遇麻烦。“应许多病友的委托，我们每次都会从香港带回很多喜保宁，有次我们带回了61盒，装了满满两个行李箱，结果回深的时候被海关截住了。”眼睁睁望着两箱救命药物被贴上封条，袁碧霞的心在滴血，“我知道他们也是因公办差，但我还是忍不住跪下来，求他们放行，救救孩子和病友。”也不知是否这次求情奏效，10天后，救命药终于物归原主。
如今，她每次去香港购药，都携带着全国上百名患者的复印资料，“我知道，即使对海关执法人员出示资料，他们执行规定也不一定会放行，但我也只能碰碰运气”。
BD
白塞氏病
又称贝赫切特综合征、丝绸之路病，因为它主要发生于土耳其、伊朗、中国等丝绸之路穿越的国家。它是一种自身免疫性疾病，是1937年土耳其眼科医师Behcet*先报道的一组以口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎为主要表现的，累及多个系统的慢性疾病。部分患者有视力障碍，少数因内脏受损死亡。目前，中国并没有针对白塞氏病的详尽流行病学研究，相关统计数据也缺位。据不**统计，中国白塞氏病发病率(检出率)在万分之1.3至1.7之间。主要临床表现是“全身长溃疡”。
全身都有可能长“溃疡”，生殖器溃疡甚至让患者“蒙冤”
患者案例：张茵，4年前开始出现症状
4年前，张茵突然觉得自己走路站不稳，数月来急剧恶化，竟然糟糕到出门要以轮椅代步的程度。接下来历时半年的求医过程，辗转深圳、广州、四川、北京、上海等多个省市，跨遍外科、神经内科、皮肤科等多个科室，“连诊断结果也切换多次，开始医生以为是内分泌失调，后来觉得是红斑狼疮，*后才认定是白塞氏病”。这种病的典型症状是“全身都可以长溃疡”，张茵的“溃疡”就长在了神经系统上，所以才会出现“一站就倒”的症状。
“相较于其他罕见病，白塞氏病的预后还算不错，但诊断十分困难，因为它和普通的口腔溃疡、皮肤病、神经系统疾病极其相似，同时，白塞氏病没有什么特异性的化验、检验指标，所以只能根据临床症状把各项可疑的疾病都排除一遍，这样一来，诊断肯定费时费力，对患者的心理也是很大的煎熬。”回忆当初的求医过程，张茵心有余悸。
“大多数患者症状都能长期缓解，发生于体表、口腔的溃疡也大多能得到及时救*，除了长期服用激素类药物使体形稍显圆润之外，白塞氏病患者从外观上看与常人无异。”但张茵所加入的病友QQ群，每年都有零星噩耗传来，“一些病友因为心脏、大动脉等部位出现‘溃疡’，未能及时抢救，便和我们永别”。
一些隐私部位的“溃疡”常让白塞氏病患者蒙受“不白之冤”。“白塞氏病引起的生殖器溃疡，连很多医生都会误诊为‘性病’，这就让很多患者遭遇歧视。”在张茵看来，社会公益力量应当出面，让白塞氏病患者享受到“常人化”的社会待遇和**待遇。
LAM
淋巴管肌瘤病
简称LAM，是一种仅发生于女性的罕见呼吸系统疾病，绝大多数发生于育龄期妇女，诊断时的平均年龄仅为35-40岁。它可以散发或与遗传性疾病结节性硬化症(TSC)有关。在成年女性中，散发的LAM发生率约为1/40万。在TSC的成人女性患者中，LAM的发生率高达1/3。
6年做了5次大手术，做了肺移植，终于不用全身插满管子了
患者案例：小莉，28岁，2009年确认病情
看一眼85后小莉的人生经历就知道什么叫惊心动魄：6年经历5次大手术，*后一次是肺移植，4次被救护车急匆匆拉去抢救。这一切都是因为5年前小莉被诊断出淋巴管肌瘤病。
2009年上半年小莉就发现自己有时喘不上气，到了下半年一次感冒引发肺部感染后，她咳嗽竟然停不下来，甚至需要通过咳嗽换气，正常呼吸压根不存在了。检查确诊后，小莉当晚蒙在被子里哭了一夜，第二天她就不再哭泣，“哪有时间浪费，生病了就要面对，去*疗”。那一年，她基本上是躺在床上度过的，因为身上插满了管子，要随时把“气胸”的气放掉。不过在这期间，小莉竟然“淘宝”无数，“收到包裹时的开心感觉可以让我暂时忘记生病”。
2011年6月LAM再次凶猛发作，“只有四个字：寸步难行，因为我的肺已经被水淹没”。“乳糜”的情况很严重，大量胸水虽然都是身体的营养物质，但是如果不排出则无法呼吸，排出后营养流失，身体虚弱，就需要不断输入营养液，同时小莉不能吃任何东西，“看到什么都想吃，从没有那么馋过，但是我知道，绝对不可以吃，否则前功尽弃”。
又要手术了，这次的“肺粘连手术”也只有一点点希望，失败几率很大，小莉早就习惯了这样的概率。*终结果不理想，医生来到病床前，说出了她这几年*害怕的几个字：“回家养着吧”。“说明医生也没招了，这句话其实比任何话都残酷，不过我想告诉大家，即便如此也不要灰心，要继续寻找。”小莉说。
通过病友会的信息，小莉一家人找到了新的希望：无锡的肺部移植。小莉本人却成了*大的反对者。“用别人的肺，我心里说不上什么感觉，觉得别扭。”而在这之外，她还担心如此高风险的手术，会不会令父母人财两空(费用通常要准备50万元)。不过那时在北京*疗，她已经肺功能衰竭，而且无法躺下，成日只能坐着，到了忍耐的*大极限，“后来豁出去了，要么就让我解脱，要么就请*好我吧”。
幸运的是目前小莉手术已经做完，她不需要像过去那样一直插着管子、戴着氧气罩，只是说话偶尔会轻微咳嗽，她的计划是在家里慢慢做些手工，看是否可以补贴家用。
