拇指姑娘在深离世 病因确定为Costello综合征

2014-10-21来源 : 互联网

深圳10月8日电 近期,“拇指姑娘”媛媛的遭遇引起社会普遍存眷。2014年9月30日,深圳华大基因部属机构华大医学找到并确认了导致媛媛患病的元凶——Costello综合征。

HRAS基因突变可能会导致Costello综合征,这是一种很是罕有的常染色体显性遗传病,今朝世界上仅有300多例患者被报道。Costello综合征*要表示为婴儿期吮吸力差、严重喂养坚苦导致发展发育迟缓、矮小、智力低下、面庞粗拙、肤色深、颈短,先本性心脏疾病等。

媛媛被**称为“拇指姑娘”,因为她很是瘦小,13个月大的她,体重只有5斤,和出生时一样,远远小于同龄人应有的体重;媛媛出生一个月就表示出典型喂养坚苦,只能靠鼻饲奶粉和少量母乳维持生命,即使在一周岁后,除了米糊也添加不了其他辅食。家人带着她辗转于北京、广州、湖南、深圳等多家病院寻医问药,却都没有确诊到底患了何种疾病。

在得知“拇指姑娘”媛媛的故过后,华大医学在**时候和媛媛母亲吴伦姣取得联系,那时媛媛的环境已经不是很乐观了,颠末华大医学研究团队的细心会商,*终确定对媛媛基因组中2万多个基因的20多万个外显子区域进行测序阐发,同时平行进行染色体异常的排查。

9月5日,媛媛带着**的关爱分开了人世。在征得媛媛怙恃的知情赞成后,华大医学的研究人员在深圳人民病院大夫的帮忙下,取得了媛媛的皮肤标本,之后加急进行基因检测。

9月19日,研究团队在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变。随后,华大医学带着初步的检测成果联系到了协和病院邱正庆大夫。邱正庆大夫判定媛媛患的就是Costello综合征,只是那时因为没有进行基因检测,所以无法确诊。

*后华大医学研究团队又对媛媛怙恃的样本进行了针对性的基因检测,均未检出媛媛所带有的致病突变。这进一步表白HRAS基因的杂合突变就是导致媛媛患病的元凶,同时也解除了遗传身分导致媛媛患病的猜测。

“拇指姑娘”媛媛固然走了,可是经由过程基因检测,导致媛媛患病的元凶找到了,媛媛的怙恃*终领会了为这个家庭带来的各种恍惚不清的臆断猜测的罕有病启事。

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