省妇幼引入串联质谱技术滴血可测40种遗传代谢病

早产儿威威出生后就出现反复呕吐、腹胀、心衰、出血、水肿、酸中毒等症状，出生仅两月已三次入院*救。威威母亲称，她之前生的两个男孩都没满月就夭折，“诊断是败血病”。不过，广东省妇幼**院利用新引进的串联质谱技术检测血液发现，威威得的是丙酸血症。这是一种严重的先天性遗传疾病，可以致命。经过3个月的*疗后，威威目前已**。

省妇幼小儿遗传与代谢科及新生儿筛查中心主任江剑辉介绍，新生儿遗传代谢病早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或身体**性的损伤。该院引进的串联质谱技术，可用于检测新生儿遗传代谢病。目前医院已从6240名检测样本中筛查出了458例遗传代谢病患儿，发现了多达33种遗传代谢病病种。这项技术是利用滴在专用滤纸上的干血标本，用3毫升的微量血，两分钟就能对一个标本同时进行40余种遗传代谢病的检测。