血液呈乳白色 两婴儿确诊病因

华大医学工作人员进行血样检测，患儿的血液(左)静置后呈乳白色。华大医学供图

两名血液呈乳白色的婴儿日前引起**关注，血液样本被送到华大基因深圳总部后，11日，华大医学终于在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，这两个突变分别遗传自父亲和母亲。据悉，这一令常规医学束手无策的罕见病，发病概率仅为**分之一。

**赴三地医院未查出病因

8月30日，一名患病女婴出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。在进行血液采集时，采血员惊奇地发现，孩子血液呈粉红色，且在静置几分钟后，3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。郑州各大医院均检测不出宝宝血液的任何数据。医生初步诊断后，认为孩子患上罕见的先天性遗传代谢病。

另外一名男婴8月19日出生，10月16日因为感冒被送到常州二院*疗，在输液时护士发现导管倒流的血液呈现粉红色，医院采集了婴儿的血样进行检测，但没有查出任何数据。男婴的父亲吕先生称，他们**之内辗转常州、苏州、上海三地的四家医院，*后在上海新华医院接受*疗。新华医院联系了几家基因鉴定机构，但均未被接受。

父母均为隐性致病基因携带者

10月27日，华大医学联系上患儿的家属，表示愿意免费为患儿进行基因检测寻找病因。10月31日收到患儿血样后，华大医学对患儿的表型信息和疾病史进行了详细的整理和分析。

华大医学认为，两名婴儿患有高脂血症的可能性非常大，随即采取芯片捕获高通量测序的方法，对患儿及其父母均做了单基因血脂异常基因Panel共43个基因的检测。检测结果显示，在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲，父亲和母亲都为LPL基因已知突变的携带者。

华大医学相关负责人彭智宇介绍，两名婴儿患上的是家族性乳糜微粒血症，这是一种罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，致病基因为LPL，呈常染色体隐性遗传的遗传特性，发病率约为**分之一。

彭智宇指出，因饮食是影响脂蛋白水平的主要因素，从目前的研究来看，早期饮食干预很可能是*安全且经济有效的方法。当然，出生时及时发现问题，可以**时间干预该疾病。

华大医学还透露，在这两位患儿检测结果出来之际，华大医学又接受了山东烟台另一个类似病例家庭的血样。

知多D

家族性乳糜微粒血症：是一种罕见的脂蛋白代谢异常遗传病，致病基因为LPL，呈常染色体隐性遗传的遗传特性，发病率约为**分之一。

该病发病早，25%在婴儿时期就会发病。患者在生化指标上具有乳糜血(牛奶样血)，甘油三酯水平高的特性，一般因乳糜血的临床症状被发现，另可能伴随发疹般黄色瘤、腹痛、肝脾肿大及易感、反复发作的急性胰腺炎，严重时会危及患者的生命。

家长：盼营养**提供饮食方案

由于患儿的甘油三酯水平异常高，医生建议婴儿期患者食用脱脂奶粉。虽然在住院期间食用脱脂奶粉确实使两名婴儿的甘油三酯水平得到有效控制，但是出院之后，患儿的家长按照医生给出的方式却没有成功降低患儿的甘油三酯水平。

男婴的父亲吕先生称，按照医嘱，他给孩子食用的是脱脂奶粉及部分某个牌子的中链脂肪的奶粉，同时将母乳静置一段时间之后去掉上面的油脂再食用。“我们11月7日去医院检查，发现甘油三酯的水平升得特别高。”吕先生说，“在医院食用的是去脂后的鲜牛奶，但家里并没有那样的条件，医生给出的食疗方法显得过于笼统，不好操作。”

吕先生介绍，另一名患儿的家长何女士也尝试了多种方法，甘油三酯水平同样没有降下来。何女士向营养**求助，**建议其将母乳煮开后冷却，去掉上层的油脂，如此反复操作多次，但何女士认为这一方法并非长久之计。

无法获得正常的饮食，已经对患儿的发育产生了影响。“生病之后，孩子一直在外奔波，出院后没几天又感冒了，体质特别差，头发也长得很慢。”吕先生担心，再这样下去，孩子无法摄取到足够的营养，不知道该怎样才能养大。他希望这方面的营养**能够提供一套易于操作的方式，帮助他们解决孩子的饮食问题。

“针对该病，欧洲研制出了能*愈的药物，但价格十分高昂，预计每名患者的花费将高达120万欧元。”彭智宇说，“而且现在国内还没有办法购买到。”

郭锐川