全国首例“罕见病”母子同患KID综合征

2014-08-29来源 : 互联网

南都讯记者黄雅熙实习生胡娟娟通讯员曾卫华童话故事中的“美人鱼”带给人无限美好遐想,然而对惠东少年小林来说,一身“鱼鳞皮”却是长达13年的折磨。近日,这位少年和他的母亲一同被确诊为KID综合征。这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病,患者随着年龄增长病情逐渐加重,出现聋哑盲甚至癌变。全世界目前尚无*愈记录。

昨日,南都记者在广东省皮肤病医院见到这对母子,两人皮肤均为棕褐色,呈鱼鳞状。40岁的母亲朱女士从出生时就患病,但父母和五个弟妹身体均健康。因无法确诊没有得到及时救*,目前朱女士已**聋哑盲,双脚皮肤层层叠叠,脚底出现了溃烂。13岁的小林现在在惠州一家聋哑学校上四年级,从小听不见声音,只会发一些简单的音。“他刚出生时全身潮红,皮肤像鱼鳞一样,又厚又硬。夏天炎热时,全身都痒。”小林的父亲说。

据广东省皮肤病医院副院长、主任医师陈永锋介绍,小林与母亲所患的是KID综合征(全称“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征”),这是一种罕见的隐性遗传病,由基因突变所致。全世界范围内仅有几十例患者,我国在2004年报道了*例KID综合征患者。“我国已发现十**,而家族内母子同患此症的尚为*例。”

2004年,广州市皮肤病防*所所长张锡宝教授接诊了我国*例KID综合征患者,一个17岁的“鱼鳞”女孩小萤。谈起小萤现在的状况,张教授表示,“目**年过去了,小萤状况控制得很好,视力比较微弱,但是不会失明,皮肤也保护得很好,在药物的控制下能防止癌变。这个病目前世界范围内没有*愈记录,未来五十年内都很难有新的突破。”

据资料记载,KID综合征*早在1915年由BurnFS*次描述其症状,直到1981年,才被SkinnerBA等人命名为“KID综合征”。

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