取孕妇5毫升血液可查胎儿染色体病

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南都讯　记者王道斌　实习生谭丽芳通讯员周密　易灵敏　人类的23对染色体是一个规律排列的整体，蕴涵众多生命信息。其中任何一对出现缺失、增多时，这个孩子就会表现出各种各样的先天异常，甚至无法存活。越早发现这些染色体异常，就为医学干预，避免因死胎、先天残疾胎儿带来的社会、家庭负担。

广州市妇女儿童医疗中心通过对2012年以来的5010例孕妇进行筛查后发现，其中有522例染色体异常。用于筛查的，**是孕妇担心存在流产风险的羊水穿刺，而是5毫升血液。日前，这一**筛查胎儿染色体疾病的研究结果，登上医学期刊《新英格兰》杂志，该研究结果也令广东医学界今年**次登上该**专业期刊。

凑齐16份样本就能检测

广州市妇女儿童医疗中心副院长廖灿表示，截至目前，在医院内通过取血方式对胎儿进行**筛查的非常少。许多同类的筛查，需要仰仗大的第三方检测机构。“一般需要非常多的标本才能进行，筛查需要等候较长时间。而在妇儿童医疗中心，类似的研究项目，只要凑齐16个样本，就能开机检测，4个小时就能得出报告”，医院产前诊断科韩瑾表示。

在以往的类似筛查中，找的是孕妇的血清学标志物，然后通过统计学的方法加以计算，*后得出的结论实际上是通过统计学的概率计算出来的风险。“这样一来，一些原本应该被筛查出来的结论，因此而错失，成为假阴性。一些不应该筛查出来的，却因为假阳性而被错杀；筛查准确率仅60%左右。”

而***筛查方案，则是通过查找孕妇血液里的胎儿DNA来直接对其进行检测。灵敏度、准确度接近100%。韩瑾表示，具体操作起来，就是用医学手段将血液里的少量胎儿DNA游离、富集出来，然后通过专业的设备，将这些零散、细微的DNA进行扩增(放大)，再进行专业检测，对DNA进行排查，发现其微小变化。运用该检查手段，常见的13、18、21号染色体异常疾病，决定胎儿性别的性染色体异常也能检出。

**筛查也会出现假阳性

由于这一筛查检测技术，主要是对孕妇血浆中的游离胎儿DNA进行检测。而这些游离DNA的主要来源是胎盘，因此**产前检测技术虽大大减少假阳性、假阴性的问题，但依然无法**筛查结论100%准确。

韩瑾表示，由于胎盘、胎儿均是由胚胎发育而来，而胚胎分化为胎盘、胎儿后两者携带的遗传信号可能表现为胎盘不正常、胎儿正常(或胎盘正常、胎儿不正常)这类花开两朵、各表一枝的情况，这注定只检查胎盘DNA的筛查技术，不能准确表达胎儿的染色体状态。因此，使用**筛查，也会出现假阳性的情况，虽然这一几率约为0.1%。

“**产前检测只能是一个筛查工具，而非诊断工具。在实际应用中，还需要结合其他检测，来共同确认结果。”廖灿表示，但其对于21三体(唐氏综合征)、13三体(Patau综合征、患者表现为严重颅面部畸形)、18三体(爱德华氏综合征、骨骼泌尿系统畸形)的筛查准确率已接近100%。

不论筛查技术如何先进，目前仍不能代替羊水穿刺这一诊断金标准。但筛查发现高危人士后，再进行穿刺，可减少一些不必要的损伤。