100个新生儿中有6个地贫儿

昨日，从东莞市卫计局了解到，东莞将加强地贫筛查诊断以及干预，并成立市级地贫诊断中心进行指导，相关方案已正式下发。根据要求，到2016年，东莞孕产妇产前地贫初筛率达95%，重症地贫胎儿产前干预率达80%。根据东莞市新生儿疾病筛查中心数据显示，东莞100个新生儿中，约有6个地贫患儿。东莞市卫计局有关负责人提醒，通过采取婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。

血常规指标异常建议做地贫基因诊断

地贫是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是**分布*广、累积人群*多的一种单基因遗传病，**约有3.5亿基因携带者。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成*大疾病和经济负担。

近期下发的《东莞市地中海贫血预防控制项目实施方案》明确，东莞将加强地贫干预网络建设，指定东莞市妇幼**院为东莞市地贫诊断中心，负责全市地贫筛查和诊断实验室的业务指导和质量控制。

根据要求，各社区卫生服务机构要以建立居民健康档案和开展预防**服务为契机，在群众中普及血常规初筛。各助产机构和计生服务机构要在提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断服务时，积极开展地贫筛查。

“血常规是孕检必定会做的项目，如果其中相关的指标异常，可怀疑地贫，助产机构应建议其做地贫基因诊断。”市卫计局有关负责人介绍，“如果夫妻双方都确认为同类型地贫，就有怀上地贫胎儿的风险，需要再对胎儿进行产前诊断，若确诊为重型地贫胎儿后，通过遗传咨询可选择终止妊娠。”

了解到，目前，东莞具备产前诊断资质的医院为市妇幼**院、石龙人民医院。

本地户口人群免费筛查

根据方案，东莞地贫防控项目实施时间将持续到2016年12月。其中明确，到2016年，东莞地贫筛查和诊断适宜技术得到普及，孕产妇产前地贫初筛率(血常规)达95%，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%，重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%。同时，各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例要达95%，每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上。

在地贫经费方面，方案明确，助产机构在提供产前检查服务中发现血常规异常的夫妇，要及时转介到户籍所在地或居住地社区卫生服务机构，按照东莞市社会基本医疗保险政策规定逐级转诊，到本市已开展地贫基因检测服务的助产机构进行诊*，享受医疗保险报销待遇。

市卫计局妇幼健康服务科有关负责人介绍，“根据此前下发的东莞免费孕检方案，如果是东莞户籍人口，可享受免费的地贫筛查。”

今年初筛检出地贫儿10929人

了解到，2002年，经***批准，东莞市妇幼**院设立了东莞市新生儿疾病筛查中心，地贫为筛查项目之一，东莞所有医院的地贫儿*终均要在筛查中心确诊。根据该中心近年来的数据显示，地贫是目前筛查的新生儿出生缺陷疾病中发病率*高的。

“初筛之后还要进一步检测来确诊，仅从这几年初筛的情况看，大概是100个新生儿中有6个地贫儿。”东莞市新生儿疾病筛查中心有关负责人叶立新说，“今年我们更新了检测方法，阳性率还有提高，今年筛查新生儿121119人，地贫检出10929人，初筛阳性率达9%。”

重度地贫儿要靠输血维持生命

轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应。但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。

叶立新说，重型α地贫患儿通常在出生24-48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

厚街医院血液科相关负责人算了一笔账，通常情况下，重度地中海贫血患儿大约需要一个月输一次血，而且，输血到一定次数后，将导致身体的铁增加，还要配合进行除铁*疗。这样算下来每月花费大概要两三千元。

对此，**也提醒，要重视婚检、孕前检查以及产前筛查、诊断等优生优育措施，可减少重度地贫儿的出生。

数据

2009年

东莞筛查新生儿43000名，其中地贫初筛阳性率为5.1%；

2010年

筛查新生儿93000名，地贫初筛阳性率6.2%；

2011年

筛查新生儿103000人，地贫初筛阳性率为5.9%；

2012年

筛查新生儿115000人，地贫初筛阳性率约为6%；

2013年

筛查新生儿117880人，地贫初筛阳性率为6.2%。

留声机

“血常规是孕检必定会做的项目，如果其中相关的指标异常，可怀疑地贫，助产机构应建议其做地贫基因诊断。”

———市卫计局有关负责人

链接

地贫的遗传规律

如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。