大肠癌筛查怕做肠镜？查个基因吧

南都讯记者王道斌实习生谭丽芳通讯员许咏怡　10年上升50%，大肠癌在广州的发病率目前已达到了34/10万的水平，且发现时90%处于肿瘤的中晚期。然而，因为不愿接受痛苦的肠镜检查，广州面向高危人群开展的大肠癌免费筛查工作应者寥寥。昨日，南都记者从广州医科大学附属第二医院肠癌综合治疗协作组活动中获悉，由于相当部分大肠癌患者都被确定出现了一些特定基因的缺损，针对高危人群开展基因筛查也成为一种可行的方法。

基因检测适用于有家族病史者

研究发现，大约20%的大肠癌伴有家族聚集性，也就是说有家族病史的人属于大肠癌病发的高危人群，需要特别警惕。广医二院胃肠外科副教授王国强说，大肠癌与内在基因有很大关系。一种是家族性腺瘤性息肉病，由结肠腺瘤性息肉病(APC)基因的先天或获得性缺陷所致。该基因的突变多发生在20-30岁时，可导致结肠发生成百上千个腺瘤。35岁以后，携此基因者几乎100%发生癌变。另一种是遗传性非息肉病性结肠癌、直肠癌，也称之为林奇性综合征(指在同一家族中有多个患结肠癌、直肠癌的常染色体显性遗传性疾病)。随着对林奇综合征的研究逐步深入，学者们认识到林奇综合征主要由四种基因缺陷造成，分别为MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。而且MLH1/MSH2基因缺陷患癌可能最大，有40%-80%可能患结肠癌，25%-60%可能患子宫内膜癌，此外也有一定可能患胃癌、卵巢癌、胆道系统癌。

广州医生在对现有大肠癌确诊患者进行的基因检测中，也发现了类似的特性。相当部分确诊患者，都已出现了上述基因缺损。“对于这些病患的直系亲属，我们一般都会建议他们进行肠镜筛查，因为严格来讲，他们已经是大肠癌高危人群。”王国强表示，目前该院已建立了林奇综合征基因筛查所有技术平台，并且基因测序采用全新的下代测序检测平台，较传统的基因检测效率更高。

发现基因缺损后1-2年需接受肠镜诊断

基因筛查只能用于早期判断，真正的诊断还在于肠镜检查。

该院胃肠外科主任洪楚源建议，考虑到林奇综合征相关变异者这一过程仅2-3年，如果检测出携带上述四种缺陷基因，一般建议需要1-2年进行一次肠镜检查，保证足够的时间在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。如果未检查出基因缺陷，则按照一般人群体检要求，5年检查一次肠镜即可。

而40岁以上人群不论患病与否，都应该要进行肠镜检查。医生介绍，现在可以在麻醉状态下做肠镜检查，减少了痛苦，也减少了检查时间。